Le patologie congenite tratte presso la UOS Cardiochirurgia Pediatrica di Verona sono tutte le cardiopatie congenite del neonato, lattante, bambino e anche le cardiopatie congenite dell’età adulta (GUCH). Nel nostro Centro si offre un trattamento chirurgico avanzato a tutte le forme delle cardiopatie congenite, dalle più complesse (cuori univentricolari, correzioni biventricolari neonatali) alle più semplici. Il volume complessivo delle patologie congenite trattate presso il nostro centro è di circa 200 casi/anno (range 180-250 casi) con una mortalità ospedaliera inferiore al 2%.

La diagnosi delle cardiopatie congenite viene generalmente posta prima della nascita mediante l’esecuzione della ecocardiografia fetale. Dopo la nascita, la diagnosi viene confermata mediante l’uso della ecocardiografia transtoracica che offre maggiore accuratezza nel definire patologie non visibili o rilevanti prima della nascita. In alcuni casi, per completare la diagnosi e guidare la strategia chirurgica è necessario eseguire un cateterismo cardiaco ovvero un imaging del cuore (TAC, risonanza magnetica).

Le patologie congenite che si trattano presso il nostro Centro sono:

• Trasposizione dei grandi vasi (TGA)
• Doppia uscita dal ventricolo destro (DORV)
• Truncus arteriosus
• Cuore Sinistro Ipoplasico (HLHS)
• Atresia polmonare a setto integro (APSI)
• Coartazione dell’aorta
• Interruzione dell’arco aortico (Tipo A, B e C)
• Correzione stadiata di cuori univentricolari (Atresia Valvola Tricuspide, Doppia Entrata in Ventricolo Singolo, ecc.)
• Tetralogia di Fallot (stenosi polmonare, atresia polmonare)
• Canale atrio-ventricolare completo
• Ritorno venoso anomalo polmonare totale
• Chirurgia delle cardiopatie nelle sindromi eterotassiche
• Trasposizione congenitamente corretta dei grandi vasi (ccTGA doppia discordanza)
• Chirurgia riparativa della valvola aortica (monocuspide, bicuspide, quadricuspide) e della radice aortica (intervento di David, intervento di Yacoub)
• Sostituzione della valvola aortica con autotrapianto della valvola polmonare (intervento di Ross e Ross-Konno)
• Chirurgia riparativa della valvola tricuspide (malattia di Ebstein)
• Chirurgia riparativa della valvola mitrale (patologia mitralica congenita)
• Correzione della stenosi sotto-valvolare e sopra-valvolare aortica
• Correzione della Sindrome di Shone
• Fistole dei seni di Valsalva; Tunnel ventricolo-arterioso
• Correzione degli anelli vascolari e degli sling polmonari
• Correzione di anomalie arterie coronarie (ALCAPA/ARCAPA, AOCA, ponte muscolare; fistole coronariche)
• Finestra aorto-polmonare
• Difetti del setto interventricolare
• Difetto del setto interatriale (ostium secundum, seno venoso)
• Dotto arterioso pervio
• Assistenza meccanica cardiocircolatoria, VAD (LVAD, assistenza di circolo sinistro; RVAD, assistenza di circolo destro)
• Assistenza meccanica cardiorespiratoria, ECMO V-A (Ossigenazione Extracorporea a Membrane veno-arteriosa)
• Assistenza meccanica respiratoria, ECMO V-V (Ossigenazione Extracorporea a Membrane veno-venosa)
• Trapianto Cardiaco Ortotopico nel paziente pediatrico e GUCH

Cosa sono le cardiopatie congenite?

Il termine cardiopatia congenita è un termine collettivo generale applicato alle persone che nascono con un difetto o anomalia cardiaca congenita. Quindi una anomalia cardiaca congenita è un difetto strutturale del cuore che è presente sin dalla nascita.

L’incidenza delle cardiopatie congenite, cioè il numero di nuovi casi all’anno, è relativamente costante in tutti i paesi del mondo ed è circa di 8-9 casi su 1000 nascite, con un intervallo quotato da 4,1 casi per mille a 12,3 per mille.

La prevalenza di malattie cardiache congenite, che è, il numero di individui che vivono con la cardiopatia congenita trattata o non trattata, è stata stimata essere maggiore di 1.000.000 negli Stati Uniti, con circa due terzi di età inferiore ai 20 anni.

Visto il tasso di sopravvivenza straordinariamente elevato dopo le procedure correttive per le cardiopatie congenite negli ultimi 20 anni, superiore al 90% complessivamente, e anche negli ultimi 20 anni, oggi il numero di persone adulte oggi con una storia di cardiopatia congenita operata o meno è in costante aumento. Infatti, in Italia, Europa e Nord America, il numero di adulti con cardiopatia congenita (GUCH) ha da tempo superato quello dei bambini con cardiopatia congenita, trasformando le Unità di Cardiologia e Cardiochirurgia Pediatrica, come quelle di Verona, in Unità di Cardiologia e Chirurgia delle Cardiopatie Congenite, che si prendono cura dei pazienti dall’età neonatale all’età adulta, quando non senile. Le anomalie congenite in genere sono seconde solo alla prematurità e al basso peso alla nascita come causa di mortalità neonatale. E tra le anomalie congenite, i difetti cardiaci sono tra i principali causa di morte neonatale.

Cosa causa le anomalie cardiache congenite, eziologia?

L’eziologia delle malformazioni cardiache resta ancora poco conosciuta, tant’è che nella maggioranza dei casi si è costretti ad invocare una causa multifattoriale. In una minoranza di casi le cardiopatie congenite rappresentano un aspetto di una malattia più vasta, dovuta ad una alterazione dei cromosomi, che si stabilisce al momento del concepimento.

Le malattie cardiache congenite in genere non sono delle malattie ereditarie, se non in rare circostanze. L’ereditarietà mendeliana è occasionalmente vista con il difetto del setto interatriale e alcune rare altre malattie cardiache, ma questo è l’eccezione. Questo non vuol dire che non ci siano importanti fattori genetici che svolgono un ruolo nella causalità. Ci sono chiaramente famiglie con una predisposizione genetica alle cardiopatie congenite (genitori co-sanguini), cosi come ci sono altre famiglie nella popolazione generale con una predisposizione più alta per le patologie tumorali (es. cancro al seno).

Anche i fattori ambientali sono stati implicati in aggiunta a fattori genetici nella eziologia delle cardiopatie congenite, sebbene la relazione sia tenue nella maggior parte dei casi. Ci sono invece alcune associazioni ben definite, incluse le infezioni virali come la rosolia, l’abuso di alcool e farmaci, così come prodotti chimici come insetticidi ed erbicidi. Poiché la formazione del cuore si realizza nel primo trimestre della gravidanza, solo se l’esposizione fetale del teratogeno avviene in questa fase il feto potrà sviluppare una malformazione cardiaca.

Come si classificano le cardiopatie congenite?

La classificazione tradizionale delle cardiopatie congenite le divide in patologie cianogene e patologie non cianogene. In epoca storica questa classificazione è stata molto importante, ma oggigiorno è poco utilizzata perché molte patologie fanno eccezione a tale regola. Di fatto negli anni diverse classificazioni sono state sviluppate, ma la classificazione in cianogene e non cianogene con ulteriore suddivisione in gruppi è stata la più utilizzata. Possiamo cosi riassumere la maggior parte delle cardiopatie congenite come di seguito:

CARDIOPATIE CIANOGENE

1) Flusso polmonare ostruito: Tetralogia di Fallot; Atresia della tricuspide con ostruzione polmonare; Atresia polmonare a setto integro; Anomalia di Ebstein; Stenosi polmonare severa; Ventricolo singolo con ostruzione polmonare

2) Mescolamento completo: Truncus arteriosus; Atrio comune; Connessione venosa polmonare anomala totale; Atresia della tricuspide senza stenosi polmonare; Ventricolo singolo senza stenosi polmonare

3) Circuiti paralleli: Trasposizione delle grandi arterie

CARDIOPATIE NON CIANOGENE

1) Sovraccarico di volume:

• Shunt sinistro-destro:Pervietà del dotto arterioso; Difetti del setto interatriale; Difetti del setto interventricolare; Canale atrioventricolare
• Insufficienza valvolare

2) Sovraccarico di pressione:

• Ostruzione all’efflusso sinistro: Stenosi aortica; Coartazione aortica
• Ostruzione all’efflusso destro: Stenosi polmonare; Cor triatriato sinistro; Stenosi delle vene polmonari

Il Team

UOS, Cardiochirurgia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite

E-mail: cardiochirurgia.pediatrica@aovr.veneto.it

Responsabile: Prof. Giovanni Battista Luciani

E-mail: giovanni.luciani@univr.it; tel: 045-8123303

Dr. Stiljan Hoxha

E-mail: stiljan.hoxha@aovr.veneto.it; tel: 045-8122391

Dr. Luca Barozzi

E-Mail: luca.barozzi@aovr.veneto.it; tel: 045-8127563

Ambulatorio Pediatrico e GUCH: tel: 045-8122476

Segreteria: 045-8123307

Medico di Guardia Cardiochirurgia: 045-8121944

SSF, Cardiologia Pediatrica

E-mail: cardiologia.pediatrica@aovr.veneto.it

Responsabile: Dott.ssa Antonia Prioli

Cardiopatie Congenite dell’Adulto (GUCH)

E-mail: antonia.prioli@aovr.veneto.it; tel: 045-8122733

Dott.ssa Mara Pilati

Emodinamica Pediatrica, Cardiologia Neonatale

E-mail: mara.pilati@aovr.veneto.it; tel: 045-8123344; 045-8122980

Dott.ssa Lucia Rossetti

Cardiologia Fetale, Cardiologia Pediatrica

E-mail: lucia.rossetti@aovr.veneto.it; tel: 045-8123344

Dott.ssa Camilla Sandrini

Cardiologia Fetale, Cardiologia Pediatrica

E-mail: camilla.sandrini@univr.it; tel: 045-8123344

Segreteria: 045-8123344; 045-8122320

USD, Anestesia e Terapia Intensiva in Chirurgia Cardiaca e Toracica

Responsabile: Prof. Leonardo Gottin

E-mail: leonardo.gottin@univr.it; tel: 045-8122933

Dirigenti Medici: Dr. Stefano Guglielmini; Dr. Oscar Treviso; Dr. Bruno Dal Corso; Dr.ssa Patrizia Lubli; Dr. Alessandro De Vigili; Dr. Marcello Ceola; Dr. Russo Alessandro; Dr. Gabrielle Brognoli; Dr.ssa Elisa Bresadola; Dr.ssa Elena Falcioni; Dr. Enrico Mattiello